记者季大仁/新竹报导

5岁妹妹「胸部会痛痛」 诊断罹患性早熟

妈妈带着才5岁的妹妹到新竹马偕儿童内分泌看诊,妈妈说,这两个月以来,她发现妹妹胸部有持续发育的情形,妹妹也跟她说「胸部会痛痛!」担心会不会有疾病或危险?医师怀疑有性早熟可能,经成长发育评估及骨龄、荷尔蒙检测、腹部、脑部影像学等检查,发现个案第二性徵及身高发育快速,确认罹患「特发性性早熟」。


个案5岁多就医时,身高118.9公分,比班上同学都高出半个头,家长本来自豪孩子养得好,却发现女儿胸部开始发育还会疼痛,女儿说同学都会好奇摸她胸部,让她对上学产生排斥情绪,家长一下子转喜为忧,担心女儿青春期提早报到,不但长不高、心灵也蒙上阴影。就医检查后,腹部超音波和脑部核磁共振都正常,排除是特定疾病或肿瘤引起的性早熟,不过骨龄X光显示才半年骨龄便由7岁快速成长到10岁,抽血性释素测验(LHRH test)也发现荷尔蒙浓度偏高,判断是中枢神经因不明原因提早被活化,造成脑部一直对身体发出生长讯息的「特发性性早熟」,如不治疗,预测长大身高可能为149公分,低于遗传身高155公分,更遑论早熟还可能影响心理健全发展。


治疗上,个案透过每月施打一次「性释素类似剂」抑制脑部发出生长讯息、停止第二性徵继续发育,进而维持生长板成长空间,争取长高机会,治疗五年个案11岁、身高149.2公分时,医师评估发育及骨龄成长速率皆趋稳定后停药,后续追蹤13岁初经来潮,14岁身高158.5公分,治疗成效显着。


男孩9岁、女孩8岁以前,身体出现第二性徵,包括男孩睪丸变大、长阴毛或腋毛、长痘痘、冒油、变声、突然快速长高等,女孩则是胸部开始有硬块、疼痛,长阴毛或腋毛、来月经、突然快速长高等,就可能是性早熟的表徵。孩子青春期发育与荷尔蒙分泌息息相关,一般来说,「中枢性性早熟」指的是中枢神经的下视丘及脑下垂体因脑部病变过早活化,造成性腺提早成熟及第二性徵提早发育,大约有六成四男孩性早熟是由于中枢神经系统病变,尤其年纪越小出现第二性徵,病变可能性越高。


新竹马偕纪念医院小儿内分泌科郑弼文医师指出,「发育阶段男孩生殖器改变不容易辨识,有些男孩声音比较粗,以致变声现象不明显,家长应多观察,不要轻忽男孩的转变。」然而临床上七到九成女孩性早熟发生原因不明,也就是所有检查包括脑部影像学检查都正常,则称为「特发性性早熟」;另一种「周边性性早熟」就不是由下视丘、脑下垂体启动,而与肾上腺、睪丸或卵巢长肿瘤,或误接触雄性或雌性荷尔蒙药物所导致,例如误食口服避孕药。


门诊中,医师会经由完整病史问诊、基本身体检查、骨龄X光检查、性荷尔蒙抽血检查、乳房或睪丸理学检查、腹部超音波、肾脏超音波、脑部核磁共振等检查诊断性早熟成因。治疗上,如果是「特发性性早熟」,可以施打「性释素类似剂」针剂,男女孩用药一样,让男性或女性激素恢复到正常浓度,以延缓青春期、避免第二性徵提前、降低骨骼成熟速度,为孩子争取更多长高时间。


郑医师表示,「施打这类针剂几乎没有副作用,只有少于5%的病童会在注射部位积留无菌液(化脓)、皮肤搔痒或肠胃不适。」若是「中枢性性早熟」或「周边性性早熟」,则治疗引起性早熟的疾病,或停止接触外来的荷尔蒙药物,就能改善。


郑弼文医师强调,此个案如未治疗,除了已出现之心理问题会更严重外,其预估成年身高将为149公分,经半年追蹤,个案仍持续快速发育,因此于6岁开始进行药物治疗。治疗后第二性徵发育减缓,骨龄冲刺速度变慢,成功争取生长空间,配合医师治疗五年后停药,而后个案13岁来初经,14岁身高158.5公分,疗程顺利结束。